終於......原以為是萬無一失的
沒想我還是接到醫院打來的電話.....
4/30下午一接手機就是郭綜合打來的
因為上次做的四指標母血唐氏症中的其中一項數值有問題
就是第18對染色體數值異常.....
四指標母血唐氏症篩檢是指，懷孕16週~18週之間已抽取母體少量的血
去測量母血甲型胎兒蛋白 (AFP)，以及絨毛激素 (beta-hCG) 、 游離雌三醇(uE3)
及 抑制素(Inhibin A) ，以此配合母親的荷爾蒙、身高體重來評估寶寶第21對、
神經管缺損、第18對染色體異常的機率。
人體有23對染色體，若第21對染色體異常就是大家熟知的唐氏症，第18對
染色體異常就是比較少聽過的愛德華氏症。
以上的篩檢跟媽媽的年齡關係很大，通常34歲以上的媽媽會建議直接做羊膜穿刺。
而母血唐氏症篩檢只是"評估風險"而不是診斷，無法藉由此篩檢告訴我們寶寶
是否有唐氏症，它只能告訴我們可能性的機率有多高。
一般篩檢數值只要大於1/270，醫生就會建議進行羊膜穿刺確認寶寶的染色體是否正常。
而我的母血報告中顯示
唐氏症：1:38500，神經管缺損：1:3930，愛德華氏症：1:297
我被通知的就是第18對染色體數值異常...真是讓我七上八下........
經過醫生的解釋，由於我的雌三醇那項比較低，所以導致第18對染色體數值較低
雖然不到1/270的門檻，但也算接近了，雖然醫生直說這都只是一個參考數值
不代表寶寶就一定有問題，不過我還是決定要做羊膜穿刺，羊膜穿刺也是有
千分之三的流產風險，1/270跟3/1000.....我當然還是選擇那千分之3的風險啊...
為了寶寶的健康及我們一輩子的幸福，我還是要加油~~
星期一那天我流很多淚，我告訴小星星要健康，爸爸媽媽都很愛他
我們要一起加油，這種事情在沒得到答案前真的很煎熬.......
我很想告訴自己，我的寶寶一定是很健康，但總是會胡思亂想
很想要有阿豪的豁達，他就真的覺得我們的寶寶很健康
今天的超音波看到小星星在揮動他的小手小腳
似乎是在告訴媽媽說：媽媽我在這邊，不要擔心
而且又再一次確認小星是個baby boy，真是讓人開心又心疼.....
很謝謝身邊親朋好友的鼓勵及安慰，這個星期六就要進行羊膜穿刺了
希望可以順利完成，沒有任何風險~小星星不可以亂動!!
林大欽醫生，就交給你了.....
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